21‐三体综合征又称先天愚型,伸舌样痴呆,Down综合征。易位型21‐三体综合征,约占3%~4%。嵌合型21‐三体综合征,是受精卵在早期分裂过程中21号染色体发生不分离,使在发育中的个体一部分为正常的细胞系,另一部分为21‐三体细胞系。染色体检查可以确定诊断。伴有先天性心脏病者常伴发心力衰竭,应保持安静和呼吸道通畅,严格记录尿量和输液量及输液速度,严防发生心力衰竭。对每一病儿均应作染色体检查,必要时作父母染色体检查或作羊水检查,以估计再发风险,避免高龄生育,预防肝炎,减少本症的发生率。 ......