[辅助检查]五、Hartnup病检验

Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。曾被认为是一种罕见病，现认为它是一种高氨基酸尿为特征的常见病，大多数患者无症状。该病核心异常是中性氨基酸尿。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠黏膜的多种氨基酸的转运功能障碍，多种氨基酸大量从尿中排出。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-烟酰胺的代谢途径不能进行，色氨酸吸收减少又可引起大量吲哚生成，后者又能抑制烟酰胺的合成，引起烟酰胺缺乏。从而引起糙皮病样皮疹、神经系统损害等临床表现。可用薄层层析法予以确证，在层析图上可见包括色氨酸在内 ......