【案例】

1 .患儿，男， 9月龄，起病缓慢，病程较长。代述患儿于出生后2个月余无明显诱因出现面色苍黄，口唇欠红润，指甲苍白。急性病容，重度贫血貌。患儿病后精神、食欲、睡眠欠佳。实验室检查：血红蛋白浓度为16g/L ，平均红细胞体积为62.2FL ，血清铁蛋白为576.8ng/L ， HbF为94.4 ，地中海贫血点突变检测:17位点、41-42位点双重突变(双重杂合子),链缺失。该患儿属于最常见的点突变β 41-42 （ - TCTT ） ，和较多见的β 17 （ A → T ）的双重突变，仅β 41-42突变就 ......