[速览]【甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症】

甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症（ methylmalonyl-coaisomerase deficiency ）有4种缺陷类型（ mut0 、 mut - 、 cblA和cblB ） ，但临床表现无大差异。最常见的临床症状为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。血清钴胺素浓度正常，但伴有严重的代谢性酸中毒、常伴酮血症或高氨血症。半数患儿有贫血，白细胞和血小板减少。患儿血和尿中的甲基丙二酸明显升高（正常人尿甲基丙二酮酸为0.04mmol/d （ 5mg/d ） 。部分病例的脑脊液甲基 ......