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[速览]12.Charge综合征

多由于染色体解旋酶CHD7基因的常染色体显性突变,但突变也可发生于SEMA3E基因。从无视觉损害的虹膜组织缺损到无眼症,视网膜缺损最常见（80%）。虹膜缺损涉及视神经乳头者视力差。 ......

——《新生儿疾病速查》
书名：《新生儿疾病速查》
栏目：新生儿疾病速查 > Ⅲ新生儿疾病篇 > 染色体遗传代谢内分泌疾病
作者：周文浩 程国强
参编：王来栓，刘登礼，沈淳，陆炜，陈燕琳
页码：430-431
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-01-01
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