[诊断]六、诊 断

应详细了解患儿发病年龄、眼部表现如“猫眼”、斜视、眼球震颤等出现的时间，患儿母亲孕期有无疾病及用药情况、生产过程是否顺利、患儿有无早产及吸氧史等。研究发现，大多数的Rb肿瘤存在Rb基因的缺失或点突变以及Rb蛋白缺如或分子量异常，表明Rb基因在Rb肿瘤发生发展中起重要作用。目前常用的Rb基因诊断方法有两种：①间接分析法，例如利用Rb基因位点附近或内部的遗传标记做连锁分析，侧重于Rb患者家庭成员患病风险的估计。Rb的基因诊断虽然可以直接了解Rb发生的原因并对遗传咨询起很大作用，但因该方法对仪器设备及实验条件要 ......