[诊断]【诊断与鉴别诊断】

病史和体格检查:根据典型的病史和神经系统体征可以确立诊断。SMA型:实际是“软婴”的鉴别诊断：①中枢神经系统异常是肌张力减退最常见的原因，尤其是当存在警觉性降低、婴儿反射持续存在或者与年龄相称的反射缺失时，其中染色体异常和PraderWilli综合征特别需要考虑。SMA型:除了上述在软婴鉴别中需要考虑的疾病外，周围神经病包括腓骨肌萎缩症和吉兰-巴雷综合征也是鉴别诊断的一部分。SMA型:容易混淆的疾病包括Kennedy病、多灶性运动神经病、慢性炎性脱髓鞘性多发神经病、炎性肌病、重症肌无力、脊髓空洞症、肌萎缩 ......