[速览]十三、Noonan综合征

又名Noonan‐Ehmke综合征、男性Turner综合征、先天性侏儒痴呆综合征。目前的研究资料显示为性连锁显性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传病。上睑下垂，睑裂外眦低位，内眦赘皮。圆锥角膜，高度近视，弱视，斜视。骨骼发育畸形，胸廓畸形，脊柱侧弯，肘外翻，指（趾）甲形成不全。性器官及性功能发育障碍，男性隐睾，生殖器分化不全、缺如或隐匿。先天性心脏病。3 ﹒实验室检查。尽可能手术畸形矫正。 ......