[速览]十、Niemann‐Pick病

本病为一种脂质代谢障碍疾病，细胞内磷脂沉积。主要表现为肝脾肿大，皮下脂肪消失，色素沉着，智力与视力障碍。常染色体隐性遗传，由于缺乏神经鞘磷脂酶，导致磷脂代谢障碍，脂质沉积于整个网状内皮系统和实质组织。因节细胞内类脂质沉积和神经胶质细胞增殖，视网膜透明度下降，黄斑区可见樱桃红，周围被白色区域包绕。视神经进行性萎缩，可伴视网膜病变。 ......