[治疗]四、α1‐AT 缺乏性肝病

为常染色体显性遗传病，基因定位14q32.﹒，正常为纯合子Pi MM基因，变异时成纯合子PiZZ基因或杂合子Pi MS，MZ，SZ基因，在肝内产生病理性α 1‐AT，无抑止胰蛋白酶和其他蛋白酶作用，现已知有76种等位基因变异。病理性α 1‐AT分子量小，溶解度低，肝无法排泌到血中，大量积聚在肝中造成肝细胞营养障碍，炎症破坏，可发展为肝硬化和肝癌。PiZZ基因型造成肝损害较严重，Pi MS，MZ，SZ基因型损害较轻。病理表现为小结节性肝硬化，HE染色见大小不等球形红色嗜酸性小体，过碘酸Schiff染色阳性， ......