[概述]第二节 少见或罕见的颌骨相关遗传性疾病

Apert综合征（Apert syndrome）（OMIM，101200）又称为Ⅰ型尖头并指（趾）畸形（acrocephalosyndactyly type Ⅰ，ACS1）（OMIM，101200）。1842年Baumgartner最先报道了该病，1906年法国神经生物学家Apert报道了尖头并指（趾）综合征，此后就以其名字命名此类疾病。本综合征病死率高，多在幼儿期夭折，能存活至青春期以后的为数极少。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。患者的 ......