第四节 临床应用

单亲遗传病是指由非孟德尔遗传方式引起的人类遗传病。其中非孟德尔遗传方式指子代中本应包含双亲遗传信息的等位基因，丢失了一方亲本的遗传信息而仅保留了剩余一方亲本的信息。这是因为：甲基化的基因不表达或表达程度很低，因而基因的正常表达必须依赖于特定亲本（非甲基化一方）等位基因的正常表达。一方面，局部性的高甲基化通过诱导基因突变、基因缺失、启动子区高甲基化导致基因表达抑制，使抑癌基因丧失功能。目前已经证实，某些恶性肿瘤的发生和发展与高甲基化相关，因此涉及到去甲基化药物的科研和临床开发，离不开各类甲基化检测方法。 ......