[速览]四、Hartnup综合征

又名Hartnup病、遗传性烟酸缺乏症、色氨酸运转异常综合征、糙皮病小脑共济失调肾性氨基酸尿综合征等。为一种先天性氨基酸代谢异常，有类似糙皮病及眼部反应性损害等表现。肾小管和小肠上皮细胞对中性氨基酸的吸收及转运呈先天性缺陷，氨基酸大量从尿中排出，引起一系列病理改变。氨基酸尿，尿中色氨酸和吲哚化合物量多，血中氨基酸含量低。2 ﹒血、尿检查氨基酸及吲哚化合物含量异常。2 ﹒服用复合维生素B和大量烟酸。 ......