[速览]十、Louis‐Bar综合征

又名Boder‐Sedgwick综合征、共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征、头脑眼皮肤毛细血管扩张综合征等。为一种多系统损害的遗传性疾病，皮肤、眼、神经系统症状和机体免疫功能先天性缺陷为本病的特点。多于4～6岁开始发病，进展缓慢，反复呼吸道感染，高度恶变性。为一常染色体隐性遗传病，其确切原因尚不清楚，一般认为是先天性免疫缺陷所引起的神经系统等一系列改变。眼部毛细血管扩张：睑皮肤、球结膜毛细血管扩张、增殖。共济失调：习步时即已有表现，躯干及四肢运动失调，肢体舞蹈性抽搐等。 ......