[速览]May‐Hegglin综合征

May‐Hegglin综合征／May‐Hegglin异常（May‐Hegglin anomaly，MHA）和Epstein综合征（Epstein syndrome，EPS）不是独立的2个疾病，而是一个疾病的不同表现，均是由于非肌性肌球蛋白重链9（MY H9）基因突变所致，是相同基因型多种表型所致。轻度至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位、出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的临床表现也可完全不同。大多数患者出血症状并不严重，患者出血的严重程度与血小板数目无关是上述疾病的 ......