[辅助检查]1﹒代谢物或酶活性检测

临床检测多样，以下仅介绍一些常见、操作简便的方法。正常妊娠的羊水中半乳糖测不出或含量低微,先天性半乳糖代谢障碍的胎儿可引起羊水中半乳糖含量改变，当筛查出羊水中半乳糖含量增高时，最好通过用培养3～5周的羊水细胞来测定出转移酶的活力，以早期诊断患病胎儿。1）检测方法：采用三氯化铁法，苯丙酮酸在酸性条件下与三氯化铁生成苯丙酮酸烯醇基和Fe3 ＋的蓝绿色螯合物，其颜色深浅与尿液中苯丙酮酸含量有关。G6PD的基因位于X染色体上，通过X伴性遗传，患者以男性居多。 ......