成骨不全(osteogenesis imperfecta)是结缔组织的异常,主要影响骨,但内耳、巩膜、肌腱、筋膜、韧带和皮肤也常受累。先天性类型的发病率是每20 000名新生儿中有1例,没有明显的种族关系。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。临床类型有两种:先天型成骨不全属严重型,出生时就有多发骨折。重症者在婴儿期可发生骨折,轻型发生骨折较晚,最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛萎缩而易反复骨折。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的 ......