[诊断]【病情分析】

诊断要点根据病史、体征和血生化检测结果可作出临床诊断,肾上腺素或胰高血糖素等试验可辅助诊断。疾病的最后诊断依靠酶的活性测定，可取肝细胞、肌细胞等材料进行。临床表现：新生儿期即可出现低血糖症状，呼吸困难，乳酸性酸中毒，酮血症，高脂血症，高尿酸血症，血小板功能障碍，出血倾向。无酮血症、低血糖和高脂血症，进食后肾上腺素或胰高血糖素试验阳性，尿儿茶酚胺正常，预后好。胰高血糖素或肾上腺素试验阴性。存在高脂血症，尿糖、氨基酸、磷酸增高，肾上腺素和胰高血糖素试验阴性，但肌内注射胰高血糖素后尿环化3 ′ 5 ′ - AM ......