[预防、预后]四、遗传病的预防

目的在于早期发现、早期治疗。少数遗传代谢病若能在新生儿早期开始治疗，可预防临床症状的出现及智能低下等严重后果的发生。目前在遗传代谢性病中能在新生儿期普查者已有十余种，如先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、半乳糖血症、枫糖尿病、胱氨酸尿症、 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性、维生素D依赖性佝偻病等。如21 -三体易位型患者，其双亲之一可能为平衡易位的携带者，应对父母做染色体检查，若检出携带者，还应根据系谱分析对父方或母方近亲做染色体检查，以便发现有无携带者。 ......