[速览]Smith-Lemli-Opitz综合征

临床特征：以鼻孔朝前和/或眼睑下垂，第。主要表现：①特殊面容：小头并前额窄，外耳倾斜或耳位低，眼睑下垂、内眦赘皮、斜视，宽鼻头，鼻孔朝前，小下颌。泌尿生殖器异常:尿道下裂、隐睾、小阴茎、阴囊发育不良.肾盂输尿管连接处梗阻、肾积水、肾囊性发育不良、重复肾、肾缺如。其他:50%病例存在心脏缺陷,尤其是心内膜垫缺损、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。也可伴偶发异常如胼胝体发育不全，小脑发育不良，前脑无裂畸形，白内障，小眼畸形，桡骨发育不全，缺指等。 ......