[速览]Goltz Syndrome（果耳茨综合征）

局灶性皮肤发育不全综合征.局限性皮肤发育不良综合征。主要特征为小头畸形、皮肤萎缩及皮肤脂肪疝形成，出生后即可见病变〔 2 〕。病因不明，性连锁显性遗传疾患〔 4 〕。病理可见弹性纤维减少及胶原纤维束缺如，皮肤脂肪沉积（为正常脂肪），由破碎的胶原纤维与表皮分开，正常弹力纤维减少，非受累区皮肤正常。呈现局限性、黄色结节样隆起，伴条纹样色素沉着和毛细血管扩张，管口周围皮肤和粘膜多发性乳头状瘤（口唇、生殖器、肛门）。3 ﹒骨骼畸形，如脊柱后凸，脊柱裂，多指（趾）畸形，指（趾）骨融合，爪形手，指甲薄。畸形可行外科手 ......