又名双眼距离过远综合征、原发性胚胎性眼远距综合征等,是因颅骨眼眶发育畸形所致特殊面容等一系列异常表现。有报告为常染色体显性遗传病。特殊面容:双眼距远,两眼分离,加之鼻平宽,口形大,形成“牛样面”外观。眼睑眉毛发育不良,内眦赘皮,睑裂外上斜位。小眼球,小角膜,蓝色巩膜。眼内斜或外斜。颅骨畸形,额突,阔鼻,口大,高腭,腭裂,唇裂,牙齿不全,枕骨平。 ......