[速览]十四、Seckel综合征

又名V irchow‐Seckel综合征、小头综合征、鸟样头侏儒综合征。为先天性发育异常、生长障碍所引起的多系统异常。一般认为是一常染色体隐性遗传病。由于先天性发育异常及生长障碍，致身材矮小、头颅、颜面、眼部、骨骼及皮肤等多项畸形。先天性小眼球，斜视，眼球震颤。骨骼畸形：身材矮小，胸部狭窄，串珠样肋骨、髋关节脱臼，短臂，爪形手，拇指缺如，牙齿发育不良。内脏异常：泌尿生殖系统、消化系统发育畸形。 ......