又名局限性皮肤发育不良综合征。因外胚叶及中胚叶发育不良所引起的皮肤、眼等多脏器异常。50%的病例可有眼部缺陷,包括:先天性小眼球、小角膜,斜视。先天性虹膜缺损、脉络膜缺损、视网膜缺损。多发性局灶性皮肤病变:皮肤条纹状色素沉着,毛细血管扩张,皮肤菲薄,并有脂肪疝、脐疝及腹股沟疝,口腔、肛门生殖器粘膜与皮肤交界处可见乳头状瘤。头颅畸形:小头,小口,鼻骨异常,牙齿发育不全。 ......