[速览]十二、Scheie综合征

又名变异型Hurler综合征、粘多糖Ⅴ型综合征。是以角膜混浊、视网膜色素变性等为主要临床表现的综合征。为一常染色体隐性遗传病，由于α‐L‐艾杜糖苷酸酶缺乏致粘多糖代谢障碍所致。弥漫性进行性角膜混浊，为最早出现的临床体征，角膜移植效果不佳。关节强直，多出现于6～8岁，以手、足关节最为明显。2.ERG等眼电生理学检查。 ......