又名婴儿性亚急性坏死性脑病变综合征、小儿Wernicke脑病等。突出表现为全身及眼部的神经及精神症状,在婴儿期发病者为急性型,幼儿期为亚急性型,发生于青少年时期者则为慢性病程。可能为常染色体隐性遗传病。上睑下垂,瞳孔散大或缩小,麻痹性角膜炎。视力障碍,皮质盲,视野缺损,下行性视神经萎缩。血乳酸盐、丙酮酸盐及丙氨酸含量增加,尿α‐酮戊二酸盐及氨基酸含量高。1 ﹒眼及全身神经功能检查。2 ﹒血、尿实验室检查。 ......