[速览]十一、Reese综合征

又名眼脑骨骼发育不全综合征，是一先天性视网膜、视神经及大脑发育不良伴骨骼畸形的综合征。为一先天性染色体异常疾病，确切病因尚不清楚。视神经发育不全。葡萄膜发育异常：虹膜缺损，瞳孔残膜，脉络膜缺损。先天性白内障，晶状体钙化。先天性小眼球，眼眶囊肿。小头畸形，唇裂，腭裂，耳低位。骨骼畸形，多指（趾）。3 ﹒脑电图及视觉电生理检查。 ......