[速览]十二、Refsum综合征

又名Refsum病、植烷酸积聚综合征、遗传性运动失调‐夜盲‐多发性神经炎综合征等。挪威神经科医生Refsum于1945年首先报道，是以夜盲、非典型视网膜色素变性及多发性神经炎为主要临床特征的疾病。为一常染色体隐性遗传病，父母近亲婚配者多见。夜盲，视力下降，视野向心性缩小。瞳孔异常：对光反应、辐辏反应不灵敏，瞳孔小，对散瞳剂不敏感。上睑下垂，眼球震颤，进行性眼外肌麻痹。嗅觉丧失，进行性神经性耳聋，小脑性共济失调。2 ﹒视野、视觉电生理及眼底荧光造影检查。饮食疗法可使症状缓解。禁食叶绿素、乳品中的脂肪及反刍动 ......