又名脑细胞变性综合征、鱼鳞癣‐智力减退‐癫痫‐性发育不全综合征、鱼鳞病样红皮病‐侏儒综合征、智力不全‐癫痫‐鱼鳞病综合征等。多起病于婴幼儿期,男女均可发病,预后不良。一般认为是一常染色体隐性遗传病,常与近亲婚配有关。具体病因多认为与外胚叶发育异常有关,脑组织中有未成熟的神经细胞,并伴有脑皮质某些神经元变性等病理改变。眼球震颤,眼外肌麻痹,斜视。2 ﹒眼电生理学检查。无特效疗法,对症处理。 ......