[速览]十二、Smith‐Lemi‐Optiz综合征

又名脑肝肾综合征。为一遗传性疾病，是以包括眼表现在内的多发性畸形为其主要临床特征。为一常染色体隐性遗传病。病理检查可见大脑、脑白质病理改变。一字眉,内眦赘皮，上睑下垂。眼球震颤,斜视。视神经脱髓鞘病。颅面畸形：小头，腭裂，高腭弓，宽鼻梁，外耳畸形。掌纹异常，指（趾）畸形。肾脏、肝脏畸形，尿道下裂等。3 ﹒肝功、肾功等实验室检查。对症处理，无特殊疗法。 ......