[速览]Menkes ⅡSyndrome（门克综合征Ⅱ型）

1962年Menkes报道本征〔 2 〕，属神经系统退行性疾患，婴儿发病，仅累及男性。原因不明，呈性连锁隐性遗传〔 3 〕，有人认为与血清铜含量减少或吸收障碍有关，病理学检查，可见大脑及小脑白质与灰质呈局灶性或弥漫性变性，视网膜病理改变可见少数神经节细胞，神经纤维层变薄并可波及M üler细胞。4〕视力随病情发展而减退〔5〕,视诱导反应异常，瞳孔反应异常，视网膜电流图异常（主要表现在暗适应基线）。对症治疗，无特殊疗法。 ......