1978年Michels等人〔 1 〕首先报道了4例颅面异常、骨骼缺陷及眼部异常的综合征。4例患者中有3例身材矮小者,占75%。病因不清,常染色体隐性遗传。轻度眶距增宽,小睑裂,上睑下垂,反向性内眦赘皮,眼运动紊乱,角膜基质混浊,虹膜粘连。1 ﹒与Rieger综合征相鉴别,该征主要患有牙齿发育不良,牙缺失及眼部异常。2 ﹒与上睑下垂,小睑裂和反向性内眦赘皮三联征相鉴别,该征为常染色体显性遗传。 ......