[速览]Pompe Syndrome（朋比综合征）

全身性糖原沉积综合征.神经肌肉型全血糖原累积病.酸性麦芽糖酶缺乏综合征.斜视，亦有报道视网膜血管壁细胞和视网膜神经节细胞有糖原沉积者。1 ﹒不同程度的心脏扩大，心力衰竭，肌无力和严重的肌张力降低。2 ﹒舌体奇大为本征典型特征之一，另外尚可有肝大，心脏巨大，可闻及不同程度的收缩期杂音，晚期有不同程度的神经系统缺陷。对症处理，预后不佳。 ......