[速览]Pot er Syndrome〔1〕（波特综合征）

肾缺失畸形综合征.羊水过少四联症综合征。1946年Potter 〔 2 〕报道本征，主要特征为肾发育不全，结节性羊膜及手足畸形。病因不明，属先天畸形性疾病，临床表现与染色体18‐三体型综合征很相似。6〕1 ﹒面部畸形,鼻梁扁平，低位耳〔 7 〕，小下颌。2 ﹒手足畸形（杵状指和杵状脚），关节僵硬，脊柱裂。3 ﹒生殖系统肾脏囊样发育障碍或肾缺失畸形，羊水过少或结节样羊膜。无特殊疗法，出生后短期内死亡。 ......