一组罕见的遗传性骨重建缺陷性疾病,主要特征为破骨及破软骨功能不足。全身多骨性骨密度增高,骨小梁结构消失。干骺及骨干增粗,皮质增厚,骨膜下新生骨堆积,皮、髓质分界不清,髓腔狭窄或完全封闭,其内充满骨及软骨。干骺部髓腔内充满未吸收的钙化软骨,其周围由骨组织包绕,主要是编织骨,也可有板层骨。 ......