[速览]第四节 Fanconi综合征

Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病，有近端肾小管多项转运缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质等。原发性者多为常染色体隐性遗传，可单独或与其他全身性遗传性疾病同时存在，如胱氨酸病、糖原贮积症、肝豆状核变性、Lowe综合征等。继发性者可继发于肾髓质囊性病、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤、重金属及其他毒物引起的中毒性肾脏病等。 本病多于成人出现症状，临床表现为肾性糖尿、高碳酸盐尿、全氨基酸尿、高钙尿症、肾小管性蛋白尿、近端肾小管性酸中毒，由于尿中丢失钠、钾、 ......