[诊断]二、男性假两性畸形

男性假两性畸形主要有睾丸女性化综合征（testicular feminizationsyndrome）（MIM300068），患者的核型为46，XY，而外生殖器性别不明或为女性型。该病是由于雄激素缺乏（睾酮合成障碍）或雄激素受体异常（如雄激素不敏感综合征）所致。根据患者含有隐睾（腹腔内或腹股沟内）的表现及染色体检查结果可确诊该病。后者含有两种不同的性腺，且性染色体不确定。 ......