[概述]第三节 产前筛查

遗传筛查（genetic screen）包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查（prenatal screen），为本节主要内容。产前遗传筛查是检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、严重遗传性疾病（如先天愚型）、先天畸形（神经管畸形等）采用简便、可行、无创的检查方法进行产前筛查。筛查出可疑者以进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病。但是，鉴于产前诊断方法的创伤性，需要建立 ......