[病理学]第二节　先天性与发育异常

蓝色巩膜（ blue sclera ）是指先天性巩膜透明度增加，透见葡萄膜色素，巩膜部分或全部呈浅蓝色。可单独出现，也可与全身的支持组织发育异常等相伴发，称Van der Hoeve综合征，也称蓝色巩膜-骨脆综合征，蓝色巩膜，骨脆性增加，关节完全或不全脱臼和耳聋等同时存在。骨脆症,常为婴儿早期出现骨折，到青春期骨折较少，可不出现蓝色巩膜，预后较好。组织病理学检查发现巩膜和角膜变薄，巩膜内纤维的大小正常，但数量减少，角膜较正常薄1 / 4和巩膜较正常薄1 / 2 。该综合征可伴发颅骨变形、关节脱位和牙齿畸形 ......