[文献资料]四、血液EGFR突变检测

肿瘤组织是检测驱动基因的最佳样本，但是仍存在局限性。部分晚期肺癌患者无法获取肿瘤组织或者没有足够的肿瘤组织进行EGFR突变检测。再活检/重复活检困难，无法进行疗效的动态检测。存在瘤内异质性，单个标本的检测结果无法代表整个肿瘤组织的突变状态。与之相关的另一个概念是外周血游离DNA （ cfDNA ） ，是统称存在于循环系统中的、游离于细胞外的小片段DNA ，来源包括正常细胞坏死、炎性细胞，肿瘤细胞坏死和凋亡（见文末彩图27-3 ） 。健康人血液中的cfDNA含量极低，而肿瘤患者血液中，根据其病情阶段，可以检 ......