羊水细胞是胎儿皮肤、消化道、呼吸道和泌尿生殖道脱落的细胞。通过羊水细胞的染色体分析能正确地判断胎儿的情况。因此,通过羊水细胞培养进行羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段。随着分子生物学的飞速发展,许多新的方法和技术不断应用于染色体病的产前诊断,如D21S11位点定量PCR、PCR‐AFLP等技术快速诊断21‐三体综合征,引物原位标记法产前诊断染色体数目异常等。这些方法和技术具有快速、敏感、特异等特点,目前在临床某些方面应用还不完善,改进后可提高染色体病的产前诊断速度和准确性。 ......