[速览]二十二、Usher综合征

Usher综合征（Usher Syndrome，US）又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。1914年英国眼科学家Charles Usher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率，首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972年Smith等将该病正式命名为Usher综合征。视网膜的光感受器和内耳毛细胞都是有纤毛的神经表皮细胞，异常基因可引起上述纤毛结构的异常，从而引起视觉和听觉的损害，导致Usher综合征的发生。视力呈进行性减退，早 ......