[诊断]五、畸形胎儿的诊断方法

在评估一个有结构异常的胎儿时，首先要考虑的是这种异常是单一的、局限的，还是范围更广，有序组合的畸形（即综合征）的一部分。然而，综合征的产前诊断仍然倚重于超声工作者对胎儿形态和发育改变的探查能力，对这些改变的正确解释能力，以及对所形成的特定改变组合方式的识别能力。在许多情况下，综合征的最终诊断是在胎儿出生后实施了额外评估，或终止妊娠后进行胎儿尸检才被确定下来。需要努力对畸形综合征作出诊断，因为正确的诊断可以使有关疾病预后和再发风险的遗传咨询更为详细和精确，并提供可能的诊疗干预方向。不可避免的是，有时畸形的产 ......