[速览]（六）Refsum病（植烷酸累积病）

Refsum病是一种少见的脂代谢异常的常染色体隐性遗传病，近年归类为遗传性运动感觉神经病Ⅳ型，又名遗传性多神经炎型共济失调（heredopathia atactica polyneuritiformis），病例多来自斯堪的纳维亚、法国北部和英国，1949年由挪威神经病学家Refsum首先报告。其代谢缺陷是由于脂肪酸氧化酶活性缺乏，以致植烷酸在中枢和周围神经中累积，产生小脑性共济失调、周围神经与视、听神经损害及皮肤病变等症状。早期诊断并及时限制植烷醇类摄入的病例，血中植烷酸含量可以逐渐下降，同时临床症状也有 ......