[速览]（二）遗传性肾性氨基酸尿

包括胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿及亚氨基甘氨酸尿。型胱氨酸尿为不完全隐性遗传,纯合子尿胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排除中、重度增加，小肠胱氨酸、赖氨酸吸收显著受损，杂合子的患者，仅表现尿胱氨酸、赖氨酸增加，但比纯合子表现轻。型胱氨酸尿,纯合子患者小肠对胱氨酸及二碱基氨基酸转运（吸收）显著受损，常常发生营养不良，小儿甚至影响发育。临床表现脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸排出增加，一般无症状，不需要治疗。 ......