[辅助检查]（六）新生儿疾病筛查和产前诊断

PKU是第一个可以通过早期诊断、早期给予有效治疗从而改变预后的遗传代谢病。新生儿疾病筛查是早期诊断的有效方法。自此以后，全世界已有数以千万计的新生儿接受了PKU的筛查，数千名患儿得到了早期诊断和治疗，避免了智能发育障碍的发生。20世纪80年代初期，上海儿科医学研究所、北京医科大学、中日友好医院、协和医院、首都儿科医学研究所、沈阳中国医科大学等单位在国内率先开展了新生儿疾病筛查。此后，上海、广州、北京先后成立了新生儿疾病筛查中心，天津、南京、济南、成都、青岛等大中城市也相继开展了这项工作，中国的新生儿疾病筛 ......