[速览]第八章 遗传、代谢和内分泌疾病

属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。总发生率占活产新生儿的1／1000左右，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高，40岁以上妊娠妇女作羊水穿刺筛查发生率为5%。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。嵌合型是由于受精卵早期分裂过程中发生不分离，使发育中的个体，一部分为正常细胞，一部分为三体型细胞。有特殊面容，脸圆扁、鼻短小、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、眼距宽、外耳小、耳轮上缘折叠、硬腭窄小、舌常伸出口外、颈短且宽、颈周皮肤松弛。大部分病儿生后根据其特殊面容、皮肤纹理特点等即能初步诊断。有先天性心脏病 ......