[速览]第三节 镰状细胞贫血

镰状细胞病（sickle cel disease，SCD）又称镰状细胞贫血。是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。因β‐肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（Hb S），取代了正常Hb（Hb A）。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。缺氧、低温、发热、酸中毒、脱水可加重其危象。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮的功能，所以建议早年起开始补充叶酸。骨髓移植使治疗重型SCD成为可能，但成本高、HLA配型难、近期死亡率约10%，远 ......