[速览]Trisomy‐22 Syndrome〔1〕（染色体22 三体综合征）

高度近视颌面畸形综合征。1973年Bass等报道本征，1981年Schinzel指出：目前所谓的22号染色体三体，实际上是11号染色体长臂末端部分与22号染色体相互易位后发生分离所致，但对是否存在22号染色体三体，尚存在广泛争议，1986年Lin等人对本征中的先天性心脏病作了很好的回顾。主要特征为智力障碍，先天性心脏病及肌张力低下，自1973年应用染色体谱带分析以来，报道的病例不足百例〔 2 〕 〔 3 〕。多数病例有耳前赘皮或瘘道畸形，耳屏突出，大耳或低位耳。3 ﹒约75%的病例存在各种先天性心脏畸形， ......