[速览]RefsumSyndrome（雷弗素姆综合征）

遗传性小脑共济失调‐夜盲‐多发性神经炎.后来人们将有小脑共济失调、夜盲，多发性神经炎表现又有植烷酸蓄积者，称做Refsum综合征，对仅有植烷酸蓄积者，称做植烷酸蓄积症。本征主要特征为弥漫性多发性神经炎，脊髓‐小脑性运动失调及非典型的视网膜变性，多数于4～7岁起病。2 ﹒瞳孔缩小，对光反应和调节辐辏反应差，白内障（晶状体后囊下混浊）〔 8 〕，玻璃体混浊，起始于黄斑部的典型或非典型性的视网膜变性或视网膜色素变性（呈细小色素沉着）。2 ﹒慢性或多发性神经炎样病变，侵犯四肢，知觉和运动神经均受累。白内障可行手术 ......